苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,表現為智力發育落后,皮膚、毛發色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療,預后比較好,能夠跟正常人一樣,達到正常人的體格、智能發育水平。我國新生兒疾病篩查已經很普及,出生后及時進行足跟采血篩查,假如篩出有問題的孩子,及時治療和干預,避免智能和智力低下,還有智能殘疾情況的發生,就可以跟正常孩子一樣的健康成長。
如及時給予干預治療,小孩長大后可能頭發慢慢變黃、皮膚白、智力低下,精神方面癥狀比較明顯,如癲癇,還有肌張力增高,最后是生活方面不能自理的情況發生。