苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因位于12號染色體長臂，但是該基因的微小變異也可能會引起發病，不一定是由于這個基因缺失，它多是由于兩個雜合子的婚配而導致的一個遺傳性疾病，在近親結婚的子代常見，患兒的同胞可能40%會有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病最基本的生化異常，但是如果發現變異的堿基對不同，引起臨床表現的嚴重程度也可能有很大的差異，所以典型的苯丙酮尿癥或者包括有一些輕度的高苯丙氨酸血癥的表現。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳，這種疾病確診之后，我們可能需要進一步分型，到底是經典型還是非經典型，用藥治療、診斷都不太一樣，所以我們需要進一步的基因檢測或相關測試，進一步讓這些孩子得到進一步的診治，減少他一些后遺癥的發生。
