據統計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童為7385例，占總數的1.73%，在出現的各種畸形中，四肢畸形占26%，神經管畸形占17%，泌尿生殖系統畸形占14%，顏面畸形占9%，消化系統畸形占8%，心血管畸形占4%，多發畸形占22%。從1986年10月至1987年9月，我國衛生部組織有關單位對122例新生兒進行監測，結果顯示畸形兒的發生率為 1.3%，其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的發生率最高。世界衛生組織把無腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國家規監測的對象。
在古代，人們由于缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成為"怪胎"，并且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認為生"怪胎"都是遺傳因素造成的，直到20世紀40年代，發現孕婦感染風疹病毒后，新生兒會出現青光眼、白內障及心臟畸形。這時，人們才認識到環境因素也可以引發先天畸形。現在普遍認為，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷占25%，環境因素占10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。
(1)遺傳因素與先天畸形
遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，占先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數目的異?；蛉旧w結構異常。染色體本是兩兩相對的，數目減少可引起先天畸形，常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發育不全，即特納綜合癥(45，0X)。染色體的數目增多也可引起畸形，多見于三體型，如常見的先天愚型，是由21號染色體引起的。性染色體的三體 (47，XXY)，可引起先天性睪丸發育不全。染色體結構畸變，也可以引起畸形，如5號染色體短臂末端缺失，可引起"貓叫綜合癥"?；蛲蛔兂鲆鹕贁祷瓮?，如軟骨發育不全、多囊腎、多指(趾)，主要會造成代謝性遺傳病。
