現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中的正?；蛞卜譃椴煌幕蛐?，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。
提到遺傳病，這是一個很大的醫學課題，我或許再寫一本書才能寫清楚。據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計，目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是由遺傳因素與環境因素共同起作用。
染色體異常遺傳?。ê喎Q“染色體病”），指染色體的數目異常和形態結構畸變，可以發于每一條染色體上。染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約占1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。綜合許多國家的資料，大約有15%的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5%～8%的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。
常規意義上所稱的遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，并且出生一定時間后才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀。
我們最常聽說的遺傳病有：白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）、血友?。╔染色體隱性遺傳）、抗維生素D佝僂?。╔染色體顯性遺傳）、苯丙酮尿癥（常染色體隱性遺傳）、先天性聾?。ǔＨ旧w隱性遺傳）、進行性肌營養不良（X染色體隱性遺傳）、色盲癥（X染色體隱性遺傳）、外耳道多毛癥（Y染色體隱性遺傳）、地中海貧血（常染色體隱性遺傳病）、先天性神經管畸形（多基因遺傳病）、先天愚型（遺傳物質染色體變異）、軟骨發育不全（常染色體顯性遺傳）及假性肌肥大營養不良、先天性腎上腺增生癥、黏多糖貯積癥等。
這些遺傳病正常情況下離我們很遠，但一些耳熟能詳的常見病很多人卻不知道有一定概率會遺傳。據有關數據估計，每100個新生兒中有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。
下面我簡單說說常見的遺傳病及防治原則。
高血壓
提到常見遺傳病，高血壓應算是遺傳概率較高的一種疾病。當代很多學者認為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。有數據顯示，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45%；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的概率是28%；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%?？梢姼哐獕哼@種最常見的疾病遺傳概率也是相當高的。
而對于有高血壓遺傳風險的人即使無任何癥狀也應堅持每年至少1次監測血壓，并限鹽補鉀，逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、香菜、莧菜、菠菜等），同時也應防止肥胖并拒絕煙酒。
糖尿病
糖尿病與高血壓一樣，是一種具有高概率遺傳風險的常見病，也通常會被人們所忽視其很高的遺傳風險。糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。Ｑ芯堪l現，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的15～20倍。
孩子患糖尿病的概率，取決于父母所患糖尿病的類型。如果父母雙方都患有1型糖尿病，遺傳概率將提高到1／4。2型糖尿病是一種與體重有關聯的糖尿病，具有更高的遺傳性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遺傳概率為1／7～1／3；但如果父母雙方都有2型糖尿病，遺傳概率就提高到1／2。
事實上，對于糖尿病的防治其實與高血壓大同小異，誘發糖尿病的外因有熱量攝取過多、活動量少、肥胖、吸煙以及心理壓力過大等。這些是有糖尿病遺傳風險人群的雷區，應多加避免，做到糧食、肉、蛋、奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡，隨時監測體重，將體重控制在合理的范圍內。
血脂異常
作為現代人富貴病之一的高脂血癥雖然遺傳風險略低于高血壓與糖尿病，但它反倒是常常會被人們忽視掉的遺傳性疾病之一。血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。有研究表明，有相當部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷。而由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
對于血脂代謝異常的防治只有六個字：“邁開腿，管住嘴”。與糖尿病一樣，控制體重與合理飲食是防治此病最關鍵的所在，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），并加強運動。
乳腺癌
與血脂代謝異常一樣，容易被忽視其遺傳性的乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則后代患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則后代患病率將增加7倍。發病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。我在臨床上就曾見過這樣一個病例：母女4人中，３人已陸續查出乳腺癌并進行手術，唯一幸免的小女兒也已查出患有嚴重的乳腺增生。
而乳腺癌家族史者最重要的防治原則是要特別注意自查，“早發現，早治療”。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常為單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經周期無明顯關系。此外，如發現有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，及時就醫。
胃癌
胃癌患者有明顯的家族聚集性。調查發現，胃癌患者的一級親屬（即父母和兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及３個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內共有7人患了胃癌。
患胃癌的危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是對胃部很好的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
大腸癌
家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發病總人數的10%～15%。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人高3～4倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現大便次數增多或腹瀉與便秘交替出現，大便帶膿血或黏液便，大便變細、變形，排便費力，時有排便感卻無大便的癥狀時應及時就醫。
肺癌
國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查，他們中共出現了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結果發現前者患病概率是后者的兩倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。
而在近親中有肺癌患者的人群一定要遠離煙草和被動吸煙，如果出現刺激性咳嗽、痰血等癥狀，應及時就醫，若能早期發現并規范治療，肺癌的治愈率可以達到70%。
哮喘
目前多數學者認為，哮喘發病的遺傳因素大于環境因素，其遺傳概率相當高。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的概率可高達60%；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發哮喘的環境因素，如吸入各種過敏物質（過敏源）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發病和加劇中起觸發和推波助瀾的作用。因此平時要做好生活和工作環境的清潔衛生，戒煙并積極預防和及時治療呼吸道感染。
抑郁癥
在國內，抑郁癥容易被忽視，而其所具有的遺傳性則更鮮為人知。許多研究都發現抑郁癥的發生與遺傳因素有較密切的關系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關系越近，患病概率越高。據國外報道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級親屬（父母、同胞、子女）為14%，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孫子女、甥侄）為4.8%，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6%。
抑郁癥的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療為主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
阿爾茨海默?。ㄋ追Q老年癡呆）
阿爾茨海默病是一種很常見的疾病。有研究者曾表示，接受過正規教育的人其發病年齡比未受過教育者推遲7～10年，長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致阿爾茨海默病?？茖W家在長期研究后發現，阿爾茨海默病是一種多基因遺傳病。研究發現，父母或兄弟中有阿爾茨海默病患者，患阿爾茨海默病的可能性要比無家族史者高出4倍。
而對于有阿爾茨海默病家族遺傳史的人群，應在50歲以后多檢查，早發現早治療。
皮膚癌（黑色素瘤）
皮膚癌（黑色素瘤）是一種不常見卻非常致命的疾病。如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病概率是2%～3%；如果父母雙方都患有黑色素瘤，那么概率就會提高到5%～8%；如果父母或者某個親戚在50歲之前就被確診患有黑色素瘤，那么孩子得病的概率將會更高。
80%導致癌癥的皮膚損傷是發生在18歲以前的，因此，對于有遺傳風險的人群，應盡量避免在太陽下直曬。
近視
如果父母都是從年齡很小的時候就開始近視，那么孩子出現近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的概率是常人的２倍。
對于大多數孩子來說，視力由兒科醫生進行診斷就可以了，但對有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫生做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療效果最顯著，所以盡早做出診斷尤為重要。
其他疾病
肥胖：肥胖者的體重遺傳因素占25%～40%。如果父母中有一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都是肥胖癥，那么可能性就會提高到70%。
骨質疏松：女人的骨質情況和她母親的非常相似，有遺傳風險的女性應注意提高鈣和維生素D的攝取。
中耳炎：如果父母長期耳朵發炎，遺傳給孩子的可能性為60%～70%。因為父母很有可能遺傳給孩子臉型或者耳咽管的結構。
勃起功能障礙：造成勃起功能障礙的兩大因素為心理因素及心臟病、糖尿病和高血壓等因素，而這兩大因素均與遺傳息息相關。
在這些遺傳病中，高血壓、糖尿病、血脂異常、乳腺癌、胃癌、大腸癌、肺癌、哮喘、抑郁癥、阿爾茨海默病10種遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能忽視遺傳病，而這其中的關鍵則是做好充足的備孕及產檢，預防遺傳病患兒的降生。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈，但是某些病可以通過用藥來緩解病情。
