醫學上一般將嬰兒出生時就已表現出來的疾病稱為先天性疾病。但患有先天性疾病不等于就是有遺傳病。有相當一部分出生時已確診的先天性疾病并不是遺傳造成的。也就是說，先天性疾病并不是由于遺傳物質發生改變所引起的，而是在胚胎發育過程中因某些環境因素及母體條件變化造成的，如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育。這種嬰兒一降生，人們就能明顯地發現他的異常，但這屬于先天性疾病，不是遺傳病。如母親在妊娠早期受風疹病毒感染影響胎兒，致使嬰兒出生后患有先天性心臟病或白內障，這種疾病將來不會遺傳給后代，因此不能認為是遺傳病。
而大多數有遺傳病的嬰兒在出生時就已經顯示出癥狀或體征。例如：唐氏綜合征、多指（趾）癥等。但有此遺傳病在胎兒出生時并不出現癥狀。如肌營養不良癥要到兒童期才發病，遺傳性小腦運動失調一般在35歲左右發病，雖然這些病是在出生后一段時間才發病，但屬于遺傳病。因此判斷是否是遺傳病，不能單從出生時有否疾病來決定，而要根據本人的癥狀、實驗室檢查及家譜分析等來判斷是否有遺傳病。
無論是遺傳病還是先天性疾病，其結果都是造成出生缺陷，有的是畸形，有的是疾病，有的是癡呆等，都影響到人口素質的提高，同時給家庭、社會帶來經濟負擔和精神壓力，也會使患者一生痛苦。因此，準備生育的青年夫婦，都要在孕前、孕中以及分娩時注意防止遺傳病的發生和避免先天性疾病的出現，提高下一代的素質，減輕家庭和社會的負擔，使生活更加美滿和幸福。
